희귀 유전질환인 소두증의 원인으로 알려진 단백질 'NSUN2'의 발현을 조절하는 분자 수준의 작동 원리를 국내 연구진이 세계 처음으로
밝혀냈습니다.

충남대 생명정보융합학과 김승균 교수 연구팀은 8일, 배아줄기세포(ESCs) 내부에서 작동하는 특정 RNA가 소두증의 원인인 NSUN2 단백질의 생성에 영향을 미치며, 줄기세포의 운명 결정에까지 관여하는 정교한 분자 기작을 규명했다고 밝혔습니다.

NSUN2는 유전자 내 다양한 RNA에 화학적 변형을 더하는 'RNA 메틸트랜스퍼레이스'로, 해당 유전자에 이상이나 돌연변이가 생기면 소두증이나 발달 지연 같은 희귀 질환의 원인이 되는 것으로 알려져 있습니다.

연구팀은 특히 NSUN2 유전자 내부에 있는 '인핸서 RNA(eRNA)'가 배아줄기세포 단계에서만 활성화되며, 이 RNA가 NSUN2 단백질의 생성과 기능 조절에 핵심 역할을 한다는 사실을 처음 밝혔습니다.

이를 통해 줄기세포의 전분화능 유지, 나아가 특정 세포로의 분화 결정 과정까지 영향을 미친다는 점이 입증됐습니다.

김승균 교수는 "이번 성과는 NSUN2 관련 유전질환 발병 원인을 이해하고, 향후 줄기세포 기반 유전자 치료제 개발에 중요한 기반이 될 것"이라고 말했습니다.

이번 연구는 충남대 문지인, 이효희, 오명근 대학원생이 공동 제1 저자로 참여했으며, 국제 학술지 'International Journal of Biological Macromolecules' 온라인판에 실렸습니다.

TJB 대전방송